华医心诚医生集团孔令秋:左心室肥厚的诊断及鉴别诊断(三)

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  作者:华医心诚医生集团

  心诚学院由华医心诚医生集团开办,并设立“才俊讲堂”栏目,邀请行业心血管青年才俊讲授相关课程。

  首期邀请华医心诚医生集团诚邀专家孔令秋博士讲解“心肌病超声诊断”系列课程。

  本期继续分享“心肌病超声诊断”系列课程第三讲《左心室肥厚的超声诊断及鉴别诊断思路》的第六节《左心室肥厚的诊断及鉴别诊断(三)》。

  

  华医心诚医生集团孔令秋:LVH的诊断及鉴别诊断(三)

  本节课同步字幕:

  病例四

  心电图

  

  一个家族的三兄弟,从左往右依次为老大、老二、老三的心电图,可以看到 QRS波的宽度逐渐变窄,T波都有倒置的问题。

  超声

  

  从上往下依次为老大、老二、老三的心脏彩超检查,结果显示 老大的室间隔厚度 > 老二的室间隔厚度 > 老三的室间隔厚度,分别为24mm、22mm、12mm,这是明显的心肌肥厚的改变。那么这个家族群的超声改变代表什么?

  我们看到这幅心电图可能还是会像前面一样,考虑患者是肥厚型心肌病。因为既有家族史,又有心肌肥厚,这好像是合理的。

  心肌活检

  但实际上我们给患者做了心肌活检。

  左上方的图是心肌的活检,可以看到心肌肌浆细胞里边都是空泡化,气泡一样的。

  右上方是间质细胞明显的纤维化,像海洋里面的陆地似的,里边蓝色的地方像海洋,红色的地方像漂浮的一些船或其他一些东西,那么蓝色的地方其实就是纤维化。

  左下方是电镜下的一些改变,明显是细胞空泡退化,类似洋葱皮的改变。

  该患者继续做了家系的一些分析,可能和我们想象中的肥厚型心肌病不一样,为什么?

  因为如果是肥厚型心肌病的话,应该是心肌肥大、伴有心肌细胞纤维增多。但这个病例不一样,他的心肌细胞没有明显的肥大,而是以肌浆的明显空泡化、伴有间质的增多为主。如果大家熟悉的话,这类患者其实是Fabry病(α-半乳糖苷酶的缺乏,它也是遗传性疾病,给患者做基因测序就能确诊)。

  提 示

  所以这个病例给我们的提示就是有时候医生要刨根问底。但是刨根问底,刨的不深也不行。你要当医生的话,有时候确实应该往根源上刨,有时候就是遗传病。必要时要结合基因测序,基因测序就是往根源上刨。

  做家系分析,这才是我们诊断疾病的一个高段位的体现。

  病例五

  13岁的小女孩,心电图PR间期非常短,双心室都有肥厚,但是没有明显的负极的异常,超声检查也是以心肌肥厚为主,室间隔和后壁都是对称性的肥厚,没有明显的高血压。

  大家如果看到这个病例会考虑什么,可能有些医生还是考虑肥厚型心肌病,但是也不对,因为她除了上述表现之外,还有明显的乏力。

  我们又给她做了肌肉活检,可以看到斜方肌、骨骼肌的地方,肌纤维广泛空泡变性、溶解;间质可以看到慢性的浆细胞的浸润。那么这个病例其实提示我们什么?

  Fabry病是细胞胞浆的空泡化、广泛纤维化、间质纤维化,而该患者的肌肉活检结果是纤维细胞的广泛空泡变性、溶解,间质内是慢性细胞浸润,这些和我们看到的Fabry病是不同的。

  基因测序

  那么我们进一步做基因测序检查,可以看到它其实是Pompe病。

  什么是Pompe病?就是糖原贮积症II型。糖原贮积症分为很多种亚型,其中II型就把它单独命名为Pompe病。

  Pompe病的诊断和鉴别诊断非常的复杂。

  从表现上来看,

  累及骨骼肌的时候主要是乏力,类似于重症肌无力的改变;

  累及肺部的时候主要出现呼吸困难;

  累及肝脏的时候出现肝脏肿大;

  累及心脏的时候,表现为预激综合征等;

  或者出现一些短PR等。

  鉴别诊断包括肌营养不良症(杜氏肌营养不良,肌原性的细胞纤维征等),代谢性的肌病,运动神经元疾病等,这是Pompe病的诊断和鉴别诊断的一个思路。

  大家要注意,有时候你看到一个患者的心脏有问题时,要从全身去看。现在我们有句话是这样说的:

  世界上最遥远的距离不是生和死,而是你站在我面前,只看到我的病,没看到我的人。

  这是在临床界说得非常多的一句话。我们有时候只看到病人的相应结果,只看到病人的病,而没看到这个人。我们一定要通过全面的体格检查,全面的掌握患者的症状和体征的基础上,才有可能去做出比较正确的鉴别诊断,这就是我们的一个借鉴。

  所以说该病提示我们:心肌细胞再厉害,他也是肌肉,那么肌肉的病变都可以累及心脏,其实刚才我们看到的鉴别诊断里面的这些疾病,包括杜氏肌营养不良、线粒体病、重症肌无力等,都可能会累及心脏,所有的息肉的一些疾病都有可能会在心脏得到体现的。大家有时候可能会把注意力放在心脏上,没想到它可能是由其他疾病引起的,只考虑心肌病、肥厚型心肌病这些疾病,思路上比较受限。

  从这五个病例来看的话,我们一定要开拓思路,解放思想,实事求是。

  未完待续 敬请期待

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